Критерии за генетично тестуване за мутация в BRCA1/BRCA2 гени

kriterii-za-genetichno-testuvane-za-mutacii-v-brca1-brca2-geni

 

Индикации за изследване на гени за предразположеност (мутация в BRCA1/ BRCA2)и медико-генетична консултация, приети от National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

1. Здрави жени от фамилия с установен патогенна/или вероятно патогенна BRCA1/BRCA2-мутация;

2. Пациентка с карцином на гърдата (КГ) и наличие на един или повече от следните критерии:

  • поставена диагноза ≤ 45-годишна възраст;
  • поставена диагноза на 46-50-годишна възраст с неизвестна фамилна история; или втори първичен карцином, диагностициран във всяка възраст; и/или ≥ 1 близък родственик с епителен карцином на яйчниците/ фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином/ карцином на панкреас или простата диагностициран във всяка възраст;
  • поставена диагноза ≤ 60-годишна възраст с тройно-негативен карцином на гърдата
  • поставена диагноза във всяка възраст при лица от род Ашкенази; и/или ≤ 1 роднина с КГ ≤ 50-годишна възраст или карцином на яйчници, панкреас, простата, интрадуктален/крибриформен вариант във всяка възраст; и/или ≥ 3 потвърдени диагнози на КГ при пациент и/или близък роднина
  • близък родственик от мъжки пол с КГ;

3. Пациентка с диагноза епителен карцином на яйчници (ОК)/Фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином;

4. Пациент с диагноза екзокринен рак на панкреаса, диагностициран във всяка възраст

5. Пациент с карцином на простатата, диагностициран във всяка възраст

6. Пациенти със синдром на Li-Fraumeni, и/или Cowden/PTEN синдроми

7. При подкрепа за вземане на решения за системна лекарствена терапия, напр. Хер-2 негативен метастатичен карцином на гърдата

8. Мъже с диагноза за КГ;

9. Здрави жени с фамилна анамнеза – болни родственици от първа или втора степен с карцином на панкреас или простата.

10. Здрави жени с фамилна анамнеза за родственици с >5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

Генетично тестуване може да бъде извършено при:

1. Пациенти с повече от два първични КГ, като първият е диагностициран между 50 и 65-годишна възраст

2. Лица от род Ашкенази

3. Пациенти с 2.5-5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

 

 

Оценка на вероятността от носителство на мутация в BRCA1/2 гени

 

 

1. National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. version 2.2021 

Ракът на млечната жлеза рядко може да бъде причина за масталгия. Болката в гърдата, асоциираща се с РМЖ е нециклична, едностранна и добре локализирана.
Мускулоскелетната болка почти винаги е едностранна (92 %) и се описва с напрежение върху специфичната област на гръдната стена. Болката ограничена до частична област често се описва като ...
Болките в гърдата са вторият по честота симптом, поради който жените търсят лекарска консултация.
Болката извън менструален цикъл се среща както при пременопаузални, така и при постменопаузални пациентки.
Болката по време на цикъл най-често се проявява по време на късната лутеална фаза на менструалния цикъл и се облекчава в самото му начало.
  • 1
  • 2
  • Болки в гърдата
  • Секреция от зърното
  • Кожни промени в областта на зърното и ареолата
  В тази статия ще получите информация относно: Видове фиброаденоми - симптоми, причини, рискови фактори Как се диагностицират фиброаденомите? Как се различава фиброаденом от рак на ...
Псевдоангиоматозната хиперплазия (PASH) е процес, който се характеризира с хормоно-зависими стромални промени на гърдата, причинени от пролиферация на миофибробласти, изглеждащи като съдови лезии ...
СЗО определя фиброаденома като „дискретен доброкачествен тумор, който се състои от съединителна тъкан и епителна пролиферация”.
  • 1
  • Доброкачествени тумори
  • Генетични заболявания
  • Аномалии в развитието и растежа на млечната жлеза
  • Възпалителни заболявания
  • Фиброкистозна мастопатия
  • Рискови фактори
  • Заболявания на гърдата при мъжа
  • Рак на гърдата
  В тази статия ще получите информация относно: - На каква възраст и в кой ден от цикъла трябва да посетите мамолог; - Рискови фактори за рак на гърдата; - Кои жени са със среден/висок ...
  Индикации за изследване на гени за предразположеност (мутация в BRCA1/ BRCA2)и медико-генетична консултация, приети от National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 1. Здрави жени от ...
Ракът на млечната жлеза (РМЖ) е най-честата форма на злокачествено заболяване и е водеща причина за смъртност сред жените, както в световен мащаб, така и в България. Оценката на риск за РМЖ се ...
Моделите за определяне на риска от рак на млечната жлеза (РМЖ) и рак на яйчниците (овариален карцином - ОК) са разработени, за да бъдат в полза на здравните специалисти при скрининг и ...
     Абсолютен риск   Пожизнен риск   Относителен риск   Абсолютният риск представлява вероятността един човек да бъде диагностициран с ...
    Относителен риск  Рисков фактор   >4.0 • Възраст (над 65 г. в сравнение с < 65) • Атипична дуктална или лобуларна хиперплазия, потвърдена с ...
Причини за рак на гърдата, злокачествен тумор на гърдата, за колко време се развива рак на гърдата, рак на гърдата симптоми възраст
  • 1
  • 2

mapБул.Свети Наум 51, 1164, София, България

mapТел: 0883427500