Критерии за генетично тестуване за мутация в BRCA1/BRCA2 гени

Детайли

Последно обновена на Вторник, 03 Юни 2025 06:53

Написана от BreastUnit

Посещения: 6521

Индикации за изследване на гени за предразположеност (мутация в BRCA1/ BRCA2)и медико-генетична консултация, приети от National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

1. Здрави жени от фамилия с установен патогенна/или вероятно патогенна BRCA1/BRCA2-мутация;

2. Пациентка с карцином на гърдата (КГ) и наличие на един или повече от следните критерии:

• поставена диагноза ≤ 45-годишна възраст;
• поставена диагноза на 46-50-годишна възраст с неизвестна фамилна история; или втори първичен карцином, диагностициран във всяка възраст; и/или ≥ 1 близък родственик с епителен карцином на яйчниците/ фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином/ карцином на панкреас или простата диагностициран във всяка възраст;
• поставена диагноза ≤ 60-годишна възраст с тройно-негативен карцином на гърдата
• поставена диагноза във всяка възраст при лица от род Ашкенази; и/или ≤ 1 роднина с КГ ≤ 50-годишна възраст или карцином на яйчници, панкреас, простата, интрадуктален/крибриформен вариант във всяка възраст; и/или ≥ 3 потвърдени диагнози на КГ при пациент и/или близък роднина
• близък родственик от мъжки пол с КГ;

3. Пациентка с диагноза епителен карцином на яйчници (ОК)/Фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином;

4. Пациент с диагноза екзокринен рак на панкреаса, диагностициран във всяка възраст

5. Пациент с карцином на простатата, диагностициран във всяка възраст

6. Пациенти със синдром на Li-Fraumeni, и/или Cowden/PTEN синдроми

7. При подкрепа за вземане на решения за системна лекарствена терапия, напр. Хер-2 негативен метастатичен карцином на гърдата

8. Мъже с диагноза за КГ;

9. Здрави жени с фамилна анамнеза – болни родственици от първа или втора степен с карцином на панкреас или простата.

10. Здрави жени с фамилна анамнеза за родственици с >5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

Генетично тестуване може да бъде извършено при:

1. Пациенти с повече от два първични КГ, като първият е диагностициран между 50 и 65-годишна възраст

2. Лица от род Ашкенази

3. Пациенти с 2.5-5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

Оценка на вероятността от носителство на мутация в BRCA1/2 гени

1. National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. version 2.2021 

• < Предишна
• Следваща >