Рак на гърдата: Рискови фактори, скрининг и превенция

Критерии за генетично тестуване за мутация в BRCA1/BRCA2 гени

Детайли

Последно обновена на Вторник, 03 Юни 2025 06:53

Написана от BreastUnit

Посещения: 5659

Индикации за изследване на гени за предразположеност (мутация в BRCA1/ BRCA2)и медико-генетична консултация, приети от National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

1. Здрави жени от фамилия с установен патогенна/или вероятно патогенна BRCA1/BRCA2-мутация;

2. Пациентка с карцином на гърдата (КГ) и наличие на един или повече от следните критерии:

• поставена диагноза ≤ 45-годишна възраст;
• поставена диагноза на 46-50-годишна възраст с неизвестна фамилна история; или втори първичен карцином, диагностициран във всяка възраст; и/или ≥ 1 близък родственик с епителен карцином на яйчниците/ фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином/ карцином на панкреас или простата диагностициран във всяка възраст;
• поставена диагноза ≤ 60-годишна възраст с тройно-негативен карцином на гърдата
• поставена диагноза във всяка възраст при лица от род Ашкенази; и/или ≤ 1 роднина с КГ ≤ 50-годишна възраст или карцином на яйчници, панкреас, простата, интрадуктален/крибриформен вариант във всяка възраст; и/или ≥ 3 потвърдени диагнози на КГ при пациент и/или близък роднина
• близък родственик от мъжки пол с КГ;

3. Пациентка с диагноза епителен карцином на яйчници (ОК)/Фалопиева тръба/първичен перитонеален карцином;

4. Пациент с диагноза екзокринен рак на панкреаса, диагностициран във всяка възраст

5. Пациент с карцином на простатата, диагностициран във всяка възраст

6. Пациенти със синдром на Li-Fraumeni, и/или Cowden/PTEN синдроми

7. При подкрепа за вземане на решения за системна лекарствена терапия, напр. Хер-2 негативен метастатичен карцином на гърдата

8. Мъже с диагноза за КГ;

9. Здрави жени с фамилна анамнеза – болни родственици от първа или втора степен с карцином на панкреас или простата.

10. Здрави жени с фамилна анамнеза за родственици с >5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

Генетично тестуване може да бъде извършено при:

1. Пациенти с повече от два първични КГ, като първият е диагностициран между 50 и 65-годишна възраст

2. Лица от род Ашкенази

3. Пациенти с 2.5-5% вероятност от BRCA1/2 патогенен вариант, базиран на модели за оценка на риска Tyrer-Cuzick, BRCAPro, CanRisk (BOADICEA).

Оценка на вероятността от носителство на мутация в BRCA1/2 гени

1. National Comprehensive Cancer Network Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. version 2.2021 

Модели за оценка на риска от рак на гърда и яйчници

Детайли

Последно обновена на Вторник, 03 Юни 2025 06:54

Написана от BreastUnit

Посещения: 3824

Моделите за определяне на риска от рак на млечната жлеза (РМЖ) и рак на яйчниците (овариален карцином - ОК) са разработени, за да бъдат в полза на здравните специалисти при скрининг и диагностика.

Оценка на риска от рак на млечната жлеза

Детайли

Последно обновена на Вторник, 03 Юни 2025 06:54

Написана от Д-р Иван Инков

Посещения: 6169

Ракът на млечната жлеза (РМЖ) е най-честата форма на злокачествено заболяване и е водеща причина за смъртност сред жените, както в световен мащаб, така и в България.

Оценката на риск за РМЖ се прави с цел да се идентифицират жени с повишен риск сред общата популация, чийто риск се приема за среден.

Рискът за РМЖ варира между различните популации и за Европейските жени той е 1:11, което означава, че една от единадесет жени в EU-27 може да се разболее от РМЖ преди 74-годишна възраст. За България популационният риск е 6.52. [1,5]

Според последната статистика на СЗО честотата на новите случаи към 2020 г. (мъже+жени) за България е 11.1% - 4061 случая (3-то място по честота след рак на бял дроб и простата).

Ракът на млечната жлеза при жените е на 1-во място по брой новодиагностицирани случаи (25.5%) и на 1-во място по смъртност - 1533 случая (18.5%).

Във възрастовата група 25-39 г. при жените ракът на гърдата е на първо място по новодиагностицирани случаи - 36.7% (с 2.4% увеличение спрямо 2018 г.) от всички злокачествени заболявания при тях; 40-54 г - 34.7%;  55-69 г. - 26.9%; 70-85г.+ е 19.6%.[1]

Рискови групи 

Жени, които имат риск, сходен с този на популацията, от която произхождат, се приема, че са с близък до популацията риск/среден риск. 

Средният риск включва жени със следните рискови фактори:

• без лична история за РМЖ или жени, които не са били диагностицирани с високо-рискова лезия (атипична дуктална/лобуларна хиперплазия, лобуларен карцином ин ситу, папиларни лезии, склерозираща аденоза);
• жени, които не са в повишен риск поради установена генетична мутация (BRCA1/2 мутации или наследствен синдром за РМЖ) и не са провели високо-дозово облъчване в областта на гръдния кош през детството; 
• рискови фактори като ранно менархе, късна менопауза, прием на противозачатъчни или хормоно-заместителна терапия в менопауза, повишена мамографска плътност тип (C и D), или фамилна обремененост за РМЖ, са включени в категорията среден риск.[2]

Жени с пожизнен риск <15% и/или 5-годишен риск <1.66%, изчислени с предиктивни модели за оценка на риска от РМЖ, се счита, че са със среден риск. Тези, които имат пожизнен риск >15% до 20% и/или 5-годишен риск 1.67% - 2.49% са с междинен риск. [4]

Жени с пожизнен риск >20% и/или 5-годишен риск >2.5%, са с висок риск. Към тази група се включват тези с един или повече от следните рискови фактори:

• лична история за РМЖ;
• пациенти провеждали изследване с високо-дозово облъчване на гръдния кош между 10 и 30 годишна възраст (компютърна томография - КТ; позитронно-емисионна томография - ПЕТ; контрастна рентгенография на дебело черво)
• жени с пожизнен риск > 20% въз основа на анамнеза за лобуларен карцином ин ситу, атипична дуктална/лобуларна хиперплазия;
• родословно дърво, предполагащо или показващо генетична предиспозиция.[3]

Критерии за генетично тестуване за мутация в BRCA1/BRCA2 гени

Идентифицирането на пациенти с повишен риск дава възможност да се приложат специфични мерки за намаляване на риска (промени в начина на живот, приложение на риск-редуцираща терапия (химиопревенция) или хирургични методи), както и дейности за възможно най-ранно откриване на симптоми за карцином (скрининг и клиничен преглед през по-кратки интервали).

Тест за определяне на риска от развитие на рак на млечната жлеза и рак на яйчниците в следващите 5, 10 г., и пожизнен риск до 85 годишна възраст. Генетичен скрининг. Оценка на вероятност от носителство на мутация в BRCA1/2 гени. 

Информацията е редактирана от: Д-р Иван Инков

1. World Health Organization. Global Health Observatory. Geneva: World Health Organization; 2021.who.int/gho/database/ en/. 

2. Qaseem A., Lin JS, Mustafa RA, Horwitch CA, et al. Screening for Breast Cancer in Average-Risk Women: A Guidance Statement From the American College of Physicians 2019

3. NCCN Guidelines. Breast Cancer Screening and Diagnosis 2020.

4. McClintock, A.H., Golob, A.L. & Laya, M.B., 2020. Breast Cancer Risk Assessment. Mayo Clinic Proceedings, 95(6), pp.1268–1275.

5. Europa Donna 2021. https://www.europadonna.org/breast-cancer-facs/

Каква е разликата между абсолютен, пожизнен и относителен риск?

Детайли

Последно обновена на Вторник, 19 Септември 2023 10:15

Написана от BreastUnit

Посещения: 4830

American Cancer Society. Breast Cancer Facts & Figures 2019-2020.

Тест за определяне на риска от развитие на рак на млечната жлеза и рак на яйчниците в следващите 5, 10 г., и пожизнен риск до 85 годишна възраст. Генетичен скрининг. Оценка на вероятност от носителство на мутация в BRCA1/2 гени.